Sponsor Bağlantılar



Wilson Hastalığı Nedir, Nasıl Oluşur, Nedeni, Belirtileri ve Tedavisi Hakkında Bilgi

0

 Wilson hastalığıHepatolentiküler dejenerasyon dokularda bakır birikimine yol açan otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıktır. Bu hastalık kendini psikiyatrik veya nörolojik belirtilerle ve karaciğer hastalığıyla gösterir. Hastalığı ilaçla tedavi etmek mümkündür. Kullanılan ilaç sayesinde vücud bakır emilimini azaltır veya aşırı bakırı vücuttan atar, ancak bazen hastalığın ilerlemesi yüzünden ilaçların etki etmediği durumlarda karaciğer nakli gereklidir.

Wilson hastalığı, kromozom 13 üzerinde bulunan ATP7B (ATPaz, Cu++ transportu, beta polpeptid) geninde meydana gelen mutasyonlar sonucu oluşmuş bir hastalıktır. Semptomlar genellikle 6-20 yaş arasındaki insanlarda görülür, ancak daha yaşlı insanlarda da bu hastalığın ortaya çıktığı görülmüştür. Bu hastalık her 100.000 kişiden 1-4 arası kişide ortaya çıkmaktadır.

Wilson hastalığı adını bu durumu ilk olarak 1912 yılında açıklayan Samuel Alexander Kinnier Wilson‘dan almıştır.

Wilson Hastalığı Nedir ?

Tanım:
Wilson hastalığı otozomal dominant geçen ve safraya bakır salgılanmasında defekt sonucu oluşan bir patolojidir. Bakır karaciğerde birikerek hepatosit hasarına yol açar ve sirozla sonuçlanır.
Siroz geliştikten sonra ve karaciğerde bakır birikecek hücre kalmayınca beyin (Bazal gangliyonlarda) , kornea ve böbrekler başta olmak üzere tüm dokularda bakır depolanabilir.ve bu organların fonksiyon bozukluğuna yol açar.Ekstrahepatik bulguları oluşan hastalarda siroz mutlaka vardır.

Klinik:
Kronik hepatit veya kompanse siroz fazında karaciğere ait herhangi bir bulgu görülmeyebilir ve hasta uzun süre asemptomatik kalabilir.Kliniğe genellikle siroz bulguları ile gelir.Bazen hastaya başka bir nedenle AST ve ALT ( karaciğer enzimleri ) ölçümü yapılmasıyla da saptanabilir.Yaşlı hastalarda beyin tutuluma bağlı olarak nörolojik bulgular görülebilir.İlerleyen aşamalarda tremor,korea,yürüme ve postür bozukluğugörülebilir. Korneada Kayser-Fleischer halkası görülmesi önemli bir bulgudur.

Wilson Hastalığı Belirtileri

Nedenleri;

Besinlerde bedene giren bakırın günlük ortalama değeri 3-4 mgr kadardır. Bu miktarın üçte biri bağırsaklardan emilir ve karaciğerde taşıyıcı bir proteine (serüloplazmin) bağlanır. Daha sonra dolaşımda serbest kalan bakır, çeşitli kimyasal mekanizmalara katılır. Wilson hastalığında, serüloplazmin miktarı azalmıştır; bu nedenle, bakır, bütün organlara yayılarak (karaciğer, boz çekirdekler, göz saydam tabakası) bazı bozukluklara yol açar.

Klinik belirtiler

Hastalık 20 yaşlarına doğru (bazen daha erken) karaciğer bozuklukları (karaciğer sirozu), göz bozuklukları (saydam tabaka halkası, bakır fazlalığından dolayı çift taraflı olarak yeşil, esmer bir renk almıştır) ve intihara yol açabilecek derecede şiddetli ruhsal bozukluklarla (ruhsal çöküntü kişilik bozukluğu, dengesizlik) ortaya çıkar. Sinirsel bozukluklar daha geç bir dönemde, piramit dışı bir sendromla kendilerini gösterirler (üyelerin uç bölümlerinde titremeler, parkinson hastalığını andıran yaygın kas gerginliği artması). Ayrıca felçler, sara nöbetleri ve köre hareketleri görülebilir.

Tamamlayıcı muayeneler

Beyin-omurilik sıvısı incelemesi ve beyin elektrosu normaldir: Gazlı beyin filminde, alın bölgesinde bir beyin körelmesi saptanır. Wilson hastalığında teşhis, serum serüloplazmin eksikliğinin ve bakırın organizmada dağılışındaki (kan, sidik, bar-saklar, organlar) düzensizliklerin saptanmasıyla doğrulanır.

Laboratuvar:

  • *Serum seruloplazmin seviyeleri düşüktür.
  • *Total vücut bakırı ve idrarda bakır atılımı artmıştır.
  • *Total serum bakırı seruloplazmin azlığına bağlı olarak azalmıştır, ancak serum serbest bakırı artmıştır.
  • *Karaciğer biyopsisinde kantitatif bakır miktarı artmıştır(Tanıda Altın standart)

Tanı Ve Tedavi :

Tipik klinik bulguların olduğu bir hastada ;
-Kayser-Fleischer halkası (Korneada)
-Serumseruloplazmin düşüklüğü
-İdrar bakır miktarında artış
Bu bulgulardan ikisinin olması tanı koydurucudur.

Wilson Hastalığı Tedavisi

Wilson hastalığının tedavisi, bakır bakımından zengin besin maddelerinin (kabuklu yumuşakçalar, ceviz, dana karaciğeri) beslenmeden kaldırılmasına ve dokulardaki bakırı toplayıp sidikle dışarı atılmasını sağlayan ilaçlar verilmesine dayanır. Ağız yoluyla alınan bu ilaçlar, hastalığın erken teşhis edilebildiği kişilerde ya da başka bir deyişle geri dönüşsüz siroz ve sinir bozuklarının oluşmasından önceki dönemde, hastalığın evrimini durdurabilirler. VVilson hastalığından korunma tedbirleri arasında, kalıtımsal araştırmalar başta gelir. Hastanın soy geçmişi araştırılarak, ailesinde taşıyıcı bir kimse (hasta değildir) bulunup bulunmadığı, bakır metabolizması üstünde biyolojik incelemelerle ve karaciğer biyopsisiyie saptanabilir. Böylece kuramsal olarak, iki taşıyıcı kimsenin evlenmesi önlenebilir (özellikle aynı soydan gelen kişiler arasında).


Tedavide D-penisillamin en çok tercih edilen ilaçtır, idrarla bakır atılımını artırır ve hastalığın ilerlemesinin engelleyici özelliği vardır.Ancak oluşmuş sirozu düzeltemez.Bu yüzden tedaviye erken başla çok öenmlidir.ilerlemiş olgularda karaciğer nakli tek tedavi şeklidir. Tedavide çinko da kullanılabilir. Çinko barsaktan bakır emilimini azaltır.


Dipnot : Bakır birikimi siroza yol açar ancak HCC yi engeller.Çünkü bakır anti-oksidan bir maddedir.

Stj Dr. Kenan Aydın

Google arama etiketleri:
[  bakır fazlalığı hastalığı,  kayser fleischer halkası hangi hastalıklarda görülür,  ]
Share.

About Author

Leave A Reply